2024-11-20 12:37
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生育聪明宝宝是很多家中可望不可及的事儿,殊不知在中国己婚夫妻中大约15%为不孕不育症病人,在其中有大部分是因染色体变异而造成生育期待的火焰被吹灭的。直至试管婴儿促孕技术性的面世,给了成千上万不孕不育症家中产生了新的期待,但当大家应对这一称为绝症的染色体变异或遗传疾病,大伙儿都是有很多的担忧和顾忌,普遍的有:17号染色体变异,危害生孕吗?对新生婴儿有木有危害?
117号性染色体的详尽简述都了解,一切正常人们体细胞中有23对性染色体,即46条。人们的第17号性染色体有多份复制,父源母源各一份,构成一对;由约8100万只碱基对组成(DNA基础搭建企业),占体细胞中DNA总产量的5%到3%,且其共带有1500好几个遗传基因,这种遗传基因若为一些针对人体拥有多种多样作用的蛋白生成出示基因遗传命令编号。
217号染色体变异对生孕及新生婴儿的危害从医药学的视角而言,要是是性染色体不太好,无论是染色体還是常染色体,都是危害孕期、怀孕下场和新生婴儿的身心健康。
性命的问世,不可或缺性染色体的瓦解、资产重组与匹配,而性染色体是细胞质的基础化学物质,是遗传基因的质粒载体,一旦精子和卵子精卵结合产生性染色体资产重组有不正确、构造出现异常或怀孕期遭受外部等多种要素的危害导致染色体变异,怀孕期间小产或长出畸型小宝宝的概率是挺大的。
而人们体细胞中第17号染色体变异的状况是比较罕见的,但假如那条性染色体复制总数与构造因多种要素的危害而产生基因变异,则会造成胎宝宝引起以下几类染色体变异遗传性疾病:

1、17号性染色体短臂12区遗传物质缺少或反复综合症
肾脏功能和生殖系统出现异常、尿毒症、行为心理学、智商、生长发育或者精气神层面的疾病为该症状的临床表现,一般都会青少年儿童环节就发病。
另外,有一小部分染色体变异遗传疾病女士还兼患以男性生殖器官缺少(如阴道内和孑宫)或发育不全为关键临床表现的MRKH综合症。
2、亚急性早幼粒细胞败血症
它是一种初期致死率较高的一种病症,但是愈后优良,大部分病人都经积极主动医治后可得到长期性存活。该症状的临床医学特点一般以危险,发病急,医治全过程中非常容易产生流血和堵塞而造成致死。
3、库伦-德-弗里斯综合症
该症状是17号性染色体遗传物质要是有小量缺少就会引起,其病症主要表现有语言发育迟缓、智商疾病及其性格内向、一系列内脏器官出现异常等。
Tips:
因此,以便小宝宝的身心健康与将来考虑到,孕妈妈们一定要搞好怀孕前遗传咨询与确诊,必需时挑选优秀的第三代试管促孕技术性来避开染色体变异遗传疾病的伤害,以习惯性流产方法完毕怀孕的悲剧重演概率也较小。
3染色体变异试管婴儿生孕聪明宝宝,务必把好三道关随着人们对遗传疾病的科学研究逐渐的深层次,发布第三代试管促孕技术性,保持所有性染色体的筛选和274种遗传疾病病症的确诊,根据弃劣留良的标准,保存极其身心健康高品质的胎儿,开展移殖以协助病人科学研究干涉遗传疾病对胎宝宝的危害。
染色体是遗传物质DNA的主要载体,人体一共有23对,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体,用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。
染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华综合症(18号染色体有三条)。
除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。
为什么发生染色体异常?临床研究将原因归于以下几类:
1、大龄生育,减数分裂异常导致染色体不分离
2、辐射,导致染色体缺失、易位或断裂
3、病毒
4、自体免疫性疾病
5、化学药品如化疗药物
受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂,即从两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。
老化的卵子更容易发生减数分裂异常,也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体,受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条,非二倍体的概率增加。所以,染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。
染色体异常与年龄的关系,泰国权威辅助生殖Fertilityandsterility的发表也证实:40岁以上染色体异常率为58%,45岁以上异常率竟然高达84%。
由此证实40岁以上受精卵的发育,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
甚至囊胚也不能幸免?
是的,一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵,都是属于质量好生命力旺盛的。实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚,但是依然有40~70%!
不着床也许是染色体的错?
是的,大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。99%的早期流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。
解决染色体异常生育问题
要解决染色体异常带来的生育问题,只有利用技术将胚胎做出筛查,就是试管婴儿PGD技术。人工提取出女性的卵子和男性的精子,在体外培育成胚胎后再植入母体,这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育,发展到现在还可以对胚胎进行筛查,挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里,这个筛查的过程就是PGD诊断技术。
泰国试管婴儿PGD是种植前基因诊断技术,十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体,帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产,以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。
从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有避免因盲目移植,结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。
分享在试管这条路走来的艰辛。我是1983年的,跟老公2014年底结的婚,当时已经31岁了,所以婚后就打算要孩子,和先生一起做了基本的身体检查一切正常,就是我痛经比较厉害,月经期总爱推迟几天,但是医生说问题不大,要我注意生活作息,就这样我们进入备孕状态了,当时手机都装了各种备孕app提醒自己,算准了排卵期同房,但是连续1年肚子一点动静都没有,婆婆家就开始着急了,各种催,后来我想应该是我月经的问题,所以找到一位老中医,在他那里开中药调理,结果非常顺利的在2026年5月份我惊喜地发现自己怀孕了!
本以为终于可以当一个幸福的妈妈了,但好景并不长,在怀孕40多天的时候我有点见红,就去医院做检查,医生说我孕酮低,给我开了药,要我回家躺着休息,但是后来在第50天多天的时候我还是流产了,经历这样的打击我就和先生再一次进行了全面检查,包括免疫功能,染色体等等,结果发现我的染色体异常。
医生说我们正常生育的可能性非常低,建议去看遗传学的医生,后来遗传学的专家告诉我说能正常生育的概率很低,即使生育下来宝宝也可能遗传异常的染色体,听到这个消息的时候我的脑袋是懵了,我不敢相信我平时身体非常健康的人会染色体异常,而且还会影响我的宝宝,我问医生有什么办法能帮助我,医生就建议我尝试第三代试管婴儿,说是最新的先进技术,可以筛查染色体有机会生育健康的孩子,但是当时的我对于试管是一无所知的,而且内心有很多的顾虑,那段时间是我最难熬的日子。
其实在流产休息的这段时间,婆婆一直没少鼓动老公跟我离婚说我不能生育,但是跟老公是大学就在一起的,风风雨雨这么多年,这么长时间都是他陪着我一路走过来,老公最常说的就是没事,不要孩子也可以,不要孩子以后老了你还有我呢,我知道他是在安慰我,其实他非常喜欢小孩子的,看着身边的朋友同学都当了父母,我心里的压力非常大,后来先生带我出去旅行了一次,看着先生对我的关怀我内心告诉自己要坚强起来,受苦受累我都不怕。于是17年7月份我鼓起勇气跟老公说:要不我们去试下做三代试管婴儿吧!,就是这句话开始了我的泰国试管婴儿旅。
去哪里做,我爸爸是中院的大夫,他也为我了解了很多,国内医院的医生太忙了,都说的不清不楚,但这是我们唯一的希望,我们不能有这些不肯定的答案,即便是我知道没有什么是绝对的,但是国内做试管的医生也坦诚的告诉我,我的情况考虑到成功率,还有就是时间的问题,就算我现在开始预约,也要半年之后才可以做,来来回回又耽搁一年,到那时候我都快35岁了,心里非常焦急,真心等不起了。然后听医生说从促排到筛选技术以及性别选择上国内都不及国外的好,言外之意也是建议我去国外做。
所以我们就开始了解国外的试管技术,当时对比了很多,美国太远签证手续难办,最重要的费用很高,日本会比较专注做自然周期的,最后选择了去泰国,因为先生的朋友之前在泰国做过试管,成功怀上了,说泰国在亚洲的试管水平是领先的,于是我们就选择了她联系的那家试管服务机构,觉得放心一些。
联系上这家医院后,告诉我因为我之前的检查报告都太久了,所以建议我跟老公去医院再做一些检查。按照她的建议,我做了AMH检测,激素六项,阴超的检查。老公做了精液检查是正常的。
检查报告出来,马上把报告发给了泰国医生,安排我们去医院在国内的办事处实地考察,还跟泰国的医生进行了视频对话,觉得挺不错的就签约了,确定了后面做试管婴儿的方案。医生还给我制定了专业的调理方案,让我把身体调理一下。因为我也是高龄了,心里还是非常不安,但老公一直在身边安慰我,表现的。等一切安排妥当,就告诉我月经来的第一天告诉她,准备去泰国。(在这之前所有的准备工作已经做好,结婚证,护照等等)等到6号来月经,我们就开始启程去泰国✈
到了泰国当时已经很晚了,我们在泰国工作人员的安排下入住了公寓,7号早上司机就来接我们,正式到了医院开始做一系列的检查,抽血化验,B超检查,还开了促排的药,8号第一天打促排针,到了10号又进行了一次抽血化验,医生看了报告之后,调整了药物剂量,到了13号明显肚子很胀很胀了,路都不敢多走,到16号打了夜针,过后准备要取卵了,18号的上午十点多开始取卵,取卵手术是有麻醉的,整个过程比我想象的要快,没有之前朋友说的那种痛,当天我取了15颗卵子,医生说还是比较不错的,让我放心。
取完卵第二天我就回国了,跟我说有11颗成熟卵子,而且全部受精了!在这建议卵巢功能本身不够好的姐妹一定要先调理,不能贸贸然去开始促排。后来得知送筛了6个,我跟老公都激动坏了,就等胚胎结果出来。发来报告说结果出来,4个健康的胚胎,1男3女。
终于等到这一刻的时候我跟老公都哭了,我们感觉至少成功了一半了,这个结果让医生和我们都很意外。后来正常来月经了!第二天就去当地的医院查了孕酮和雌二醇,然后拍照给Anna顾问发给医生看,医生说我OK可以进行下一阶段,当天开始吃药(药是在泰国配好的补佳乐),月经第十天让我再复查一下孕酮和雌二醇、还有子宫内膜厚度,医生看了B超后说我的内膜达到了10mm,可以进行移植咯!顾问就立即帮我安排好行程,我们就✈飞往泰国见医生了,开了一些药准备移植(这几天其实没有管什么,就每天按时吃药)
最后抽血检查了,雌激素ok,我记得很清楚是安排在1下午移植。吃完午饭1点多来到医院,移植一男一女两个完全孵化囊胚,后面就是每天按时用药,心态真的很重要!我第五天就测出了双杠,第七天血值一百多,医生说血值很好很可能是龙凤胎,过了两三天我们就回国了,国内复查HCG三百多,稳稳的怀上了,真的好幸福,非常感谢老天,把这一对孩子带到我们身边。终于我可以放下压力和包袱,努力也终于有了结果,最后,希望各位姐妹们在试管的道路上不要灰心,事在人为,耐心等待,勇敢坚持面对,就会看到希望!加油。