正规香港验血性别,做试管要检查地中海贫血吗？

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为什么试管婴儿前要检查地中海血贫？地中海血盆是一种常见的遗传病，可引起黄疸、贫血、骨骼改变甚至胆石症、下肢溃疡等。为了避免下一代的遗传，在做试管婴儿之前，通常要检查地中海血盆病。

为什么试管婴儿前要检查地中海血贫？

地贫是由珠蛋白基因变异引起的地贫，地贫是由珠蛋白基因变异引起的地贫。基因在染色体16中。正常人在这个位置有两个复制基因，因为人有一对染色体，即正常人有四个复制基因；当基因突变时，基因复制的直接数量通常会减少；

珠蛋白的基因位于11号染色体上。一个正常人有两个珠蛋白的基因复制品。基因突变的主要形式是碱基点突变，而不是片段缺失；临床上，基因和基因缺陷地区贫困患者的症状与复制数量的损失程度正相关。损失越多，症状越严重，甚至胎儿死亡。

成人地中海贫血多为轻度(也称携带者)。临床表现为轻度贫血或正常。成人地中海贫血最大的危机是在不知情的情况下嫁给另一个地中海贫血基因携带者。如果两个地中海贫血基因携带者结婚，四分之一的孩子出生中海贫血，1/4的孩子出生健康，1/2的孩子出生地中海贫血基因。

重度地中海贫血的胎儿后果非常严重，可能是心脏发育不良、畸形、死胎，或者出生后仅靠输血无法生存。

地中海贫血常见问题：

1、夫妻一方是轻度贫困患者，需要产前诊断吗？

不需要。

他们怀孕的胎儿只有1/2的概率是轻度贫困，其余1/2是正常胎儿，不会怀孕。

2、孕检时，女方未发现地贫，需要男方做地贫检查吗？一般不需要。在这种情况下，即使是男性，胎儿最多是轻度贫困患者，也没有严重的问题。

3、怀过三次水肿胎的孕妇有生正常孩子的希望吗？

有机会。

如果夫妻双方都是轻度贫困，怀孕后每次只有四分之一的机会是重度贫困，三分之三的机会可能是轻度贫困或完全正常的孩子。怀孕后接受遗传咨询和产前诊断非常重要。

4、孕妇体检发现轻度贫血，需要立即补铁吗？补铁要谨慎。首先要明确是缺铁性贫血还是地贫。贫血是由红细胞破坏过多引起的。此时，铁从红细胞中释放量增加，根本不缺铁。相反，一些重度地贫患者铁负荷过重，导致铁色素沉着，肝肾功能改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。

地中海贫血做试管需要注意哪些问题？

毕竟，有缺陷的婴儿不仅是试管有缺陷的婴儿，也是育儿的问题，这涉及到经济问题。如果有些家庭没有经济能力承担育儿，最终会得到国家补贴，或者帮助贫困家庭养育有缺陷的婴儿，另一方面也会影响社会经济的发展！

所以每对夫妇在怀孕初期都要接受地中海贫血筛查。如果双方都是地中海基因携带者，应在怀孕12周前进行地中海贫血筛查，因为这是检查的最佳时间。如果他们错过了，下一次检查应该是18-22周。

西北首例！“试管”弟弟脐带血救患地中海贫血姐姐

7月4日，来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的徐女士在兰州大学第一医院诞下二孩男婴，这是西北首例β-地中海贫血携带者通过第三代试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。

医疗团队和家属合影

小宝宝还有一个重要“使命”——用他的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。

徐女士顺利生下二孩宝宝

这场爱的接力，让生命的火种因脐带血而延续。香港验血五个d是男孩吗>

为救女儿，夫妻决定“试管”二孩

地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病，药物无法彻底根治，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。

5年来，徐女士夫妇奔赴全国各地寻医问药，为女儿治病，每个月需定期输血才能维持她的生命。可爱懂事的女儿被病痛长期折磨，看起来长得要比同龄孩子小很多。

2026年9月，徐女士和爱人吴先生找到兰大一院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年，育有一女为重型β地贫患儿，马晓玲告诉他们，造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，实现“以小救大”。

徐女士夫妻咨询医生

在详细掌握两人的病史后，兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析，检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况，徐女士如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。

为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，专家们一致认为，该患者可通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。

最终，通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。徐女士夫妇选择该胚胎进行移植，并成功妊娠。

“以小救大”，生命“脐”缘接力

7月4日，在兰大一院产科徐女士顺利足月分娩一男婴，重3.05公斤,母子均健康平安，成功获得胎儿脐血109克，在甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备，准备后继在兰大一院血液科进行脐血干细胞移植救治大女儿。

提取脐带血造血干细胞

马晓玲介绍，骨髓和脐带血是造血干细胞的主要来源，若有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。年龄越小，移植效果越好，有条件的患儿应尽早（2—6岁）接受造血干细胞移植。同时，脐血干细胞也可用于治疗急性白血病、慢性白血病、重症再生障碍性贫血等遗传性及先天性疾病和获得性血液疾病。

提取脐带血造血干细胞

马晓玲坦言，在现实生活中，患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递，还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代 ，并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植，为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。

文丨奔流新闻记者 欧阳海杰

图 | 兰州大学第一医院

患有地中海贫血真的能通过三代试管婴儿生出健康的孩子吗？

众所周知地中海贫血是一种遗传性的疾病，因此很多人都担心地中海贫血的患者是不是能够生育。
地中海贫血是可以生育的，生育风险有多高主要分为两方面，一方面是孕妇的生育风险，另一方面是胎儿生命的风险。地中海贫血的男女双方在要孩子之前，一定要做孕前检查，如果双方都有这个基因，生出地中海贫血的孩子几率很大。
如果夫妻的双方，其中一方是健康人，另一方的是静止型、轻型，或者是中间型的地中海贫血，都是可以生育的，这样生下来的宝宝，有可能是一个健康人，也有可能是一个地中海贫血的基因携带者，孩子是可以健康成长的。
如果夫妻双方都是地中海贫血的患者，但是他们的地中海贫血的类型不同，也是可以生育的，这样生下来的孩子有可能是一个健康人，也有可能是一个携带者，或者是一个轻型地中海贫血的患者，那么这个孩子是可以正常生存正常生活的。
如果夫妻都是同一类型的地中海贫血，那生下来的孩子1/4是重型地贫，1/2是基因携带者，1/4是正常的。
但是如果一方是重型地中海贫血，就需要非常的注意，首先要确定女方是不是能够承担孕期沉重负担的过程，另一方面，胎儿也需要非常注意，需要做产前的检查，比如说绒毛膜，或者是羊膜的穿刺做基因检查，以此确定胎儿是不是重型地中海贫血的患儿，如果是的话，需要及时的终止妊娠。
三代试管婴儿技术成功让地贫夫妇生下健康宝宝要知道地中海贫血是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，全球共有4亿多人携带该疾病基因，可以它的影响是巨大的。而且地贫的危害也不小，携带地贫的夫妻可能遗传给子代，如果胎儿是严重型的地中海贫血，那么对家庭是一种无尽的艰难。

地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防，日前国内的一例地贫试管婴儿成功案例让这类患者看见了曙光：
3月5日，36岁的于丽（化名）在广州医科大学附属第三医院（广医三院）生下了她的第二个孩子，一个先天躲避了地贫攻击的健康女婴。
于丽夫妇在婚后生育的第一胎是健康儿。在大孩出生后三年，于丽再次怀孕，就在其艰辛怀孕多月后却不幸胎死腹中，被迫引产。后经查明，才知道原来夫妇二人同为地贫携带者。
于是一心想要二孩的于丽夫妻想要再次自然生育健康孩子，又不敢冒险，怕之前胎死腹中的噩梦再次重演。在2026年4月，他们找到了广医三院生殖医学中心。该中心从2026年获准启用第三代试管婴技术后，迄今已为100多对类似于丽这样的夫妇规避掉了家族遗传病的梦魇。
于是通过三代试管婴儿技术，广医三院生殖医学中心根据夫妻俩的生殖细胞，一共得到了5个囊胚，诊断后发现了一共有3个属于完全健康、可供移植的囊胚。
随后，他们为于丽植入了一个健康囊胚。2026年10月，已经怀孕多时的于丽，接受了羊水穿刺检查，诊断结果显示，其孩子健康、正常，不是地贫患者。最后，于丽顺利诞下重3.6公斤的健康女宝，圆了自己的二胎梦。成功案例
夫妻双方携带有同型地贫基因生育健康孩子的概率就像是抛硬币。而通过三代试管婴技术，医学科技能确保植入妈妈体内的囊胚，是正面朝上、健康正常的那枚硬币。

其实第三代试管婴儿技术除了能够避免地贫遗传外，还能确诊出最多125种隐性疾病，包括囊性纤维性病变、唐氏综合症、猫叫综合症等，在胚胎移植前就筛查出健康的胚胎。p

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